Dünyada ilk dəfə ölümcül genetik xəstəliyi olan körpə ana bətnində müalicə olundu

86

Kanadalı tibb mütəxəssisləri nadir və ölümcül genetik xəstəliyi olan körpəni ana bətnində müalicə ediblər.

Elchi.az xəbər verir ki, dünya tibb ədəbiyyatına daxil olan müalicə “New England Journal of Medicine” elmi tibb jurnalının son sayında da dərc olunub.

Şərqi Ontario Uşaq Xəstəxanası və Kanadanın Ottava şəhərindəki Ottava Xəstəxanasında həkimlər qrupu 2021-ci ildə aparılan prenatal testlərdə ananın Sobia Bəşir adlı körpəsinə Pompe xəstəliyi diaqnozu qoyub.
Əvvəllər eyni genetik xəstəlik səbəbindən iki övladını itirən Zahir və Sobia Bəşir cütlüyü bu gün Ayla adlı 16 aylıq körpələri üçün həkimlərin ana bətnində eksperimental müalicə təklifini qəbul edib.
Həkimlər Aylanın anasına hamiləliyinin 24-37-ci həftələri arasında 6 infuziya verdilər ki, Pompe xəstələrinə ferment çatışmazlığı yaransın.
Körpədə çatışmazlığı olan ferment, ultrasəs ilə idarə olunan iynələrdən istifadə edərək, dölün göbək damarına vuruldu.
Ottava Xəstəxanasında prenatal ferment əvəzedici terapiyadan sonra Ayla 22 iyun 2021-ci ildə anadan olub.
Aylada aparılan analizlər onun ürəyi və əzələ inkişafının normal olduğunu göstərib.
Ayla körpəyə edilən müalicə dünya tibb ədəbiyyatında “genetik xəstəlikdən ana bətnində müalicə olunan ilk körpə” kimi qeyd edilsə də, bu hadisə “dünyada ilk uşaqlıqdaxili müalicə” kimi də qeydə alınıb.
Dünyada hər 100.000 körpədən birində görülən Pompe xəstəliyi adətən körpələrdə ürək böyüməsi və əzələ zəifliyinə səbəb olaraq ölümə səbəb olur.

Şayəstə