Barselonadakı Genom Tənzimlənməsi Mərkəzinin alimləri müəyyən ediblər ki, insan DNT-sində mutasiyalara ən həssas sahələr genlərin başlanğıc hissələridir — yəni məlumatın oxunması prosesinin başladığı yerlər. Məhz burada DNT daha tez zədələnir və bu zədələr irsi dəyişikliklər kimi sabitləşə bilər.
Elchi.az xəbər verir ki, tədqiqatın nəticələri “Nature Communications” jurnalında dərc olunub.
Transkripsiya zamanı RNT-polimeraza fermenti lazımi hissəni RNT molekuluna köçürmək üçün DNT-nin ikiqat spiralını açır. Bu anda DNT daha açıq vəziyyətdə olur və araşdırmaya görə daha həssas və kövrək olur. Əgər yaranan zədələr dəqiq bərpa olunmasa, mutasiyalar əmələ gəlir.
Alimlər 220 mindən çox insanın təxminən 15 min genində çox nadir irsi DNT variantlarını analiz ediblər və mutasiyaların məhz transkripsiyanın başlanğıc nöqtələri ətrafında toplandığını aşkar ediblər. Lakin valideynlərdən keçməyən yeni mutasiyalar (de novo) ilə bağlı araşdırmalarda bu “isti nöqtə” əvvəlcə görünməyib.
Məsələnin izahı embrionun erkən inkişaf mərhələlərində yaranan mozaik mutasiyaların təhlili zamanı tapılıb. Bu dəyişikliklər yalnız bədənin bəzi hüceyrələrində olur və çox vaxt sekvensiya səhvləri kimi filtrdən keçirilir. Bu məlumatlar nəzərə alındıqda mutasiyaların isti nöqtəsi yenidən eyni genom sahələrində ortaya çıxıb.
Tədqiqatçıların sözlərinə görə, genin başlanğıcı mürəkkəb və dinamik sahədir, burada DNT mütəmadi olaraq açılır və əlavə gərginliyə məruz qalır. Məhz bu “iş aktivliyi” həmin hissəni daha həssas edir.
“Mutasiyaların harada və niyə daha tez sabitləşdiyini anlamaq nadir genetik xəstəliklərin və onların yaranma mexanizmlərinin öyrənilməsi üçün vacibdir”, – deyə alimlər qeyd ediblər.
Məryəm
